¿Qué es la hemofilia?

Las personas con hemofilia A tienen una ausencia, disminución o deficiencias de la producción

de la proteína para la coagulación sanguínea, Factor VIII (FVIII).  Ocurre un problema similar con el Factor IX (FIX) en las personas con hemofilia del tipo B.

Se clasifica la hemofilia como severa o grave, cuando la actividad del factor de la coagulación afectado (FVIII o FIX) es menor del 1% de las cifras normales.  La hemofilia severa está a menudo asociada con hemorragias espontáneas (p.e. el sangrado no se produce tras traumatismo o herida), se diagnostica generalmente al nacimiento.  Se denomina hemofilia moderada, cuando la actividad del factor de coagulación está entre 1 y 5%, aunque inferior a la normalidad.  Y finalmente, hablamos de hemofilia leve cuando la actividad del factor de coagulación es mayor al  5% de la normalidad, aun por debajo del normal.

Aproximadamente el 50% de pacientes tienen hemofilia grave y pueden requerir de tratamiento para los episodios hemorrágicos varias veces al mes.  La hemofilia severa suele diagnosticarse en los primeros meses de vida –frecuentemente cuando el niño comienza a moverse con independencia.  Las hemorragias suelen localizarse en las articulaciones (particularmente las que soportan mayor peso, como son las rodillas y los codos).  Las hemartrosis (hemorragias en articulaciones) producen dolor agudo y frecuentes daños permanentes, así como discapacidades si no se tratan de forma oportuna y adecuada.  Otras hemorragias leves, moderadas o incluso aquellas que ponen en riesgo la vida o los miembros, pueden producirse en músculos, tejidos blandos, tracto intestinal o incluso en el cerebro.  Además, los traumatismos, la cirugía mayor, las extracciones dentarias u otras intervenciones quirúrgicas menores, requieren intervención médica para el manejo de las hemorragias asociadas, que pueden incluso ser fatales.

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Hemofilia A

Aproximadamente uno de cada 5000 hombres nacen con Hemofilia A.  La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen defectuoso del FVIII está localizado en el cromosoma femenino.  La hermana de un hombre con hemofilia es siempre portadora (lleva el gen, aunque no sufra de los síntomas de la hemofilia).  Los hijos varones de una mujer portadora tienen el 50% de riesgo de sufrir de hemofilia.  Las hijas de la misma mujer que porta el gen defectuoso, tienen el 50% de riesgo de ser portadoras de la hemofilia.

Hemofilia B

La Hemofilia B se hereda de la misma forma que la hemofilia A, aunque es 5 veces menos frecuente.  El impacto clínico es similar al de la Hemofilia A y solo se puede realizar el diagnóstico diferencial por diferencial medio de un análisis sanguíneo.  También se la denomina enfermedad de Christmas por el apellido del primer paciente que fue diagnosticado.

La mayoría de los pacientes que tienen hemofilia A ó B son tratados reponiendo el factor que falta con FVIII o FIX que se extrae del plasma o que se produce por tecnología recombinante.  Una de las más temibles complicaciones del tratamiento de la hemofilia es el desarrollo de inhibidores.  Los inhibidores son los anticuerpos al FVIII o FIX que se desarrollan después del tratamiento sustitutivo.  La incidencia de inhibidores es de un 30% para la hemofilia A y un 3-5% en la hemofilia B.  La mayoría de los inhibidores se desarrollan en la edad infantil.  El manejo de la hemofilia en pacientes con inhibidores es difícil.  Clínicamente, la mayoría de los inhibidores se detectan cuando la respuesta terapéutica del tratamiento sustitutivo fracasa.  Los niveles de inhibidor se miden en unidades Bethesda (UB).

Hemofilia adquirida

La hemofilia adquirida es el desarrollo espontáneo de inhibidores al propio FVIII.  La incidencia de hemofilia adquirida es de 1 caso por millón de habitantes y año.  La causa que provoca la hemofilia adquirida es frecuentemente idiopático (de origen desconocido), aunque puede presentarse en relación con el embarazo, la enfermedad autoinmune, la utilización de ciertos fármacos o el cáncer.  Los pacientes con hemofilia adquirida llegan al hospital por presentar una hemorragia espontánea.  Estos episodios hemorrágicos son muy difíciles de controlar y no suelen responder al tratamiento con FVIII.

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Tratando la hemofilia

El tratamiento de los pacientes con hemofilia (tanto A como B),

así como aquellos con problemas en otros factores de coagulación, son tratados con terapia de sustitución del factor deficitario. Los factores de coagulación se obtienen del plasma humano o, más recientemente, por mediación de tecnología recombinante (ingeniería genética).  Los factores derivados del plasma humano tienen un riesgo inherente de transmisión de infecciones, especialmente ciertos virus.  Por otro lado, los anticuerpos o “inhibidores” se pueden desarrollar tras la administración tanto de factores derivados del plasma humano, como de los preparados obtenidos por tecnología recombinante.  El inhibidor o anticuerpo “neutraliza” o hace ineficaz la administración de terapia de sustitución, por lo que dificulta el tratamiento de los pacientes.

El compromiso mundial de Novo Nordisk con las personas con hemofilia ha hecho posible el tratamiento de los pacientes con inhibidores.
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¿Qué es un inhibidor?

Debido a que los factores de coagulación utilizados en el tratamiento de reemplazo son externos al cuerpo, siempre hay un riesgo de que esas proteínas sean percibidas como extrañas y sean atacadas por el sistema inmunológico que produce anticuerpos que destruyen a esas proteínas una vez que entran a la circulación. Así, si se producen anticuerpos o inhibidores contra los factores VIII y IX, el paciente continuará sangrando.

¿Como se detecta el desarrollo de un inhibidor?

• Un episodio hemorrágico que respondía rápidamente a la aplicación externa de FVIII ó IX y que ahora NO responde.
• Mediante un examen de laboratorio para determinar la cantidad del inhibidor (se determina en Unidades Bethesda).

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